本报讯（记者 康迎节）3月21日，“第六期罕萌呵护计划｜肝豆状核变性关爱活动”在北京罕萌诊所举办，罕见病肝豆状核变性最新治疗药物在这里开出全国首张处方，开启国内肝豆状核变性治疗新阶段。

　　肝豆状核变性入选我国《第一批罕见病目录》。由于体内铜离子转运及排泄障碍，患者会出现肝脏病变、神经系统及其他多系统受累，从8个月至70多岁均可能发病，如不治疗会危及生命，及早诊治可正常生活。曲恩汀是青霉胺不耐受肝豆状核变性患者的常用药，患者此前因药品稀缺，治疗效果时受影响。如今，北京罕萌诊所开出盐酸曲恩汀片，这是在我国获批上市后的首张处方，标志着肝豆状核变性群体的用药需求进一步得到有效解决。

　　活动现场，多位医学专家为肝豆状核变性患者科普答疑。在“一对一”咨询环节，专家对一位患儿情况进行细致问询和全面评估，确认这一疾病的最新药物十分适用。拿到处方单，患儿父亲高兴地说：“孩子对一线用药不耐受，以前我们没有太多选择，治疗效果很不理想，如今终于圆梦了！”

　　医学专家为患者答疑解惑、指导用药，为诊所的“线上智慧问诊系统”积累宝贵数据。罕见病患者往往需要长期随访，今后北京罕萌诊所的线上管理、诊疗系统将不断完善，有望让患者足不出户就能接受专业指导，做好自我疾病管理。

　　北京罕萌诊所落地北京罕见病药品保障先行区以来，已为300余名患者提供免费诊疗、心理疏导等服务，引进罕见病药品50余个品类，探索罕见病诊疗、用药、康复、保障全链条解决方案。“北京罕萌诊所将继续协同公益、慈善、保险、检测机构，持续为患者提供专业、可靠、高效的诊疗用药方案，打造患者就医服务一体化网络。”北京罕萌诊所相关负责人表示。

　　首都机场临空经济区正加速构建全链条的罕见病药品保障新生态。3月24日，北京罕见病药品保障先行区联席机制办公室（首都国际机场临空经济区管委会）组织召开第一次全体会议。会上，各相关单位介绍了2024年度罕见病药品保障先行区建设工作开展情况和临床急需药品临时进口评估论证开展情况。会议还审议了《北京天竺综合保税区罕见病药品保障先行区联席工作机制运行规则（试行）（征求意见稿）》《北京罕见病药品保障先行区药品进口企业管理措施（试行）（征求意见稿）》，并确定2025年北京罕见病药品保障先行区建设重点工作任务。

　　“首都机场临空经济区将依托产业优势，加速释放先行区改革效能，推动更多‘全球新药、中国首方’的落地实践，为全国罕见病防治体系创新提供更多可能。”首都机场临空经济区管委会相关负责人表示。